19جولای ۲۰۲۵ - دیابت نوع 2(DM) یکی از رایج ترین بیماری های غیر واگیر است. برخلاف دیابت نوع اول که در آن تولید هورمون انسولین کاهش می یابد، در دیابت نوع 2 انسولین به میزان طبیعی تولید می شود. با این حال، حساسیت بافت ها نسبت به این هورمون کاهش می یابد.این موضوع منجر به اختلال در ورود گلوکز به سلول ها و افزایش سطح آن در سرم خون نسبت به میزان طبیعی می شود که به آن هایپرگلایسمی می گویند. دلیل اصلی بروز دیابت نوع 2، ترکیبی از عوامل ژنتیکی و سبک زندگی ناسالم است.
شناسایی ژن های مرتبط با دیابت نوع 2 در آزمایش های ژنتیکی
چندین جهش ژنی شناسایی شده اند که با افزایش خطر ابتلا به دیابت نوع 2 مرتبط هستند. در کار آزمایشگاهی، این ژن ها به عنوان "نشانگرهای ژنتیکی" شناخته می شوند.
مطالعه ی این نشانگرهای ژنتیکی به ما اجازه می دهد که استعداد ابتلا به این بیماری را پیش از ظهور علائم تشخیص دهیم و اقدامات پیشگیرانه ای را علیه دیابت آغاز کنیم. در قالب این آنالیز، مهم ترین نشانگرهای ژنتیکی مرتبط با دیابت نوع 2 تعیین شده اند:
• ژن CDKAL1: این ژن نقش مهارکننده ی آنزیم CDK5 کیناز را در سلول های پانکراس ایفا می کند؛ آنزیمی که در آزاد سازی انسولین به جریان خون بسیار حیاتی است. در ژن CDKAL1 نواحی مختلفی وجود دارد که می توانند بر توسعه ی دیابت نوع دو تأثیرگذار باشند. به عنوان مثال، برخی جهش های این ژن با کاهش تولید انسولین همراه هستند که موجب افزایش سطح گلوکز خون می شود.
• ژن های CDKN2A و CDKN2B: این ژن‌ها( مهارکننده ی وابسته به سیکلین کیناز 2A/2B) چندین پروتئین را رمزگذاری می کنند که وظیفه ی تنظیم تقسیم سلول های پانکراسی را بعهده دارند. جهش در این ژن ها با دیابت نوع 2 ارتباط دارد، همچنین با برخی بیماری های قلبی عروقی و انواع خاصی از سرطان ها نیز مرتبط است.
• ژن HHEX: این ژن در سلول های پانکراس وجود دارد و بر تولید هورمون سوماتوستاتین تاثیر می گذارد. کاهش سطح این هورمون می تواند موجب اختلال در تولید انسولین شود. وجود برخی جهش ها در ژن HHEX با کاهش حساسیت بافت ها به انسولین و کاهش تولید آن، فارغ از سطح گلوکز، ارتباط دارد.
• ژن IGF2BP2: این ژن روی بازوی کوتاه کروموزوم 11 قرار دارد و عامل رشد شبه انسولین ۲را رمزگذاری می کند. این عامل بر بقای سلول های پانکراس تأثیرگذار است و جهش های ژنی آن می تواند با کاهش تولید انسولین مرتبط باشد.
• ژن SLC30A8: این ژن یک پروتئین انتقال دهنده را رمزگذاری می کند که مسئول جابجایی یون های روی(Zinc) به داخل سلول است. روی، نقش مهمی در تنظیم تولید و ترشح انسولین توسط سلول های پانکراس دارد. جهش در این ژن موجب اختلال در این فرآیند ها شده و خطر ابتلا به دیابت نوع دو را افزایش می دهد، به ویژه در ترکیب با چاقی.
توصیه می‌شود که مطالعات ژنتیکی مولکولی روی این ژن ها در افرادی که در معرض خطر ابتلا به دیابت نوع دو هستند یا بستگان نزدیک آن ها مبتلا به این بیماری هستند، انجام شود.
اهمیت آزمایش ژنتیکی
آزمایش ژنتیکی بر پایه ی داده های مطالعات علمی درباره ی چند شکلی های ژنی متعددی توسعه یافته است که خطر ابتلا به دیابت را افزایش می دهند. نتایج این مطالعات امکان شناسایی خطر بالای ابتلا به دیابت نوع 2 را فراهم می کنند و به فرد اجازه می دهند اقدامات پیشگیرانه ی به موقعی برای جلوگیری از بیماری انجام دهد .تحلیل استعداد ژنتیکی ابتلا به دیابت، امکان شناسایی فرم های پاتولوژیک ژن ها را فراهم می سازد. این امر به انتخاب درمان مناسب و راهکارهای جلوگیری از پیشرفت دیابت نوع 2 کمک می کند.
منبع:
https://www.news-medical.net/health/Genetic-Testing-for-Diabetes.aspx